„Nem fogadjuk el, nem nyugszunk bele” Egy négy gyermekes család

Közzétéve ekkor: 2020 február 18. 16:48

segélykiáltása

Egy együttérző és önzetlen, segítőkész olvasónk küldte el utolsó reményként lapunknak az alábbi levelet. Anyagilag segíteni nem tudunk, de annyit megtehetünk és meg is teszünk, hogy az írást közzétesszük. A többi Önökön, olvasókon múlik.

Szigethalmon él egy négytagú  család, amelynek 2 db speciális etetőszékre lenne szüksége. A négy közül két ikergyerek egy különleges, jelenleg még gyógyíthatatlan betegségben szenved. A két szék ára, amely életüket s szülőkét is legalább egy vonatkozásban megkönnyítené, darabonként 800 ezer forintba kerül. Olvassák /olvassátok/ el a történetüket.  Ha ötezer ember összeadna 500 forintot, meglenne a szék ára.

Több helyre küldtem el a történetüket, választ sehonnan sem kaptam. Ez az ország már segített, egy hét alatt összejött 700 millió forint. Most csak 1,6 millió kellene. Remélem, elér 5000 jó lelkű és segítőkész ember lelkéhez ez a pár sor, és segítenek a családnak.

Rosta Ágnes, egy kisnyugdíjas, aki könyörög a jó emberek segítségéért.

NCL1 twins – Zsejke és Barni

Sziasztok,

Örülök hogy itt vagytok velünk!

Az oldalt azért hoztam létre, hogy követni lehessen ikreink sorsát.

Akik még nem ismerik történetünk, röviden leírom:

Ikreink 2016. Augusztus 22-én születtek meg egészségesen, nővéreik s a mi legnagyobb örömünkre.

Ekkor lett teljes egész a kis családunk, nem mondom voltak nehéz pillanatok, de ők és testvéreik mindenért kárpótoltak minket.

Szépen fejlődtek, kisebb elmaradások voltak, de jártunk fejlesztésre, s szépen kezdték behozni a lemaradást. Voltak azonban apróságnak tűnő dolgok, amik igen csak zavartak, nem hagytak nyugodni, mint hogy nem haladtunk a darabos hozzátáplálással, Barnuska nem tudott elindulni, olyan rosszul állt a kis lába.

2018 februárjában 3 napos lázon estek át, majd a betegség után kezdődtek az első tünetek, egyensúly vesztések, eldőlések.

Ekkor már volt időpontunk kivizsgálásra a Tűzoltó utcai neurológiára,ahova először áprilisban feküdtünk be.

Mindenki biztos volt benne, hogy valami van a háttérben, de nem tudták mi. Az EEG negatív, holott egyre több rohamuk volt, olyannyira kétségbe voltunk már esve, hogy fejvédő sapkát vettünk már, féltünk hogy komolyabban beütik a fejük.

Első körben felmerült hogy Angelman szindróma lehet a háttérben. (később negatív genetika ezt cáfolta).

Mivel a rohamok nem javultak, hanem egyre sűrűsödtek, újra kértem hogy nézzék meg a kicsiket.

A diagnózis absence epilepszia, megnyugtattak, hogy ha sikerül beállítani a gyógyszert, s nem lesznek a rohamok, újra fejlődni fognak. Persze kétségbe voltunk esve, de bíztunk benne, hogy sínen vagyunk, most már csak küzdeni kell.

Barnusnak már ekkor sikerült MR időpontot szerezni (lemondhattak egyet), altatásban került rá sor.

Közben sikerült felvenni a kapcsolatot a Budai gyerekklinika rehabilitációs osztályával, ahol bentlakásos intenzív fejlesztésekre van lehetőség.

Ekkor már javában nyár volt, mindenhol szabadságolások voltak, vártunk hogy kapjuk az időpontokat, mikor hova mehetünk.

Sajnos a rohamok száma nem csökkent, s azt vettük észre, hogy egyre nehezebben mozognak a kicsik, s Zsejke már magától nem tud felállni,csak kapaszkodva, egyre nehezebben esznek, éreztük hogy ez így nagyon nincs rendjén.

Hiába nyár van, nekünk lépni kell, ez így nem jó. Újabb telefonálgatások, mehetünk a neurológiai ambulanciár, ahol közben megkapták Barnuskánk MR eredményét, amely nem volt túl jó. Agysorvadás jeleit látták rajta. S az orvosoknak is egyből feltűnt, hogy tényleg sokat romlott pár hónap alatt az állapotuk. Néztek időpontot újabb befekvéshez, újabb vizsgálatok elvégzéséhez.

Vérvételek, lumbálás, különböző vizsgálatok (altatásban is), MR Zsejkének, s egy lehetőség hogy egy osztrák gyógyszerkutató céghez kiküdjenek vérmintát, amivel természetesen éltünk!!

Az epilepsziás rohamok nem javultak, így a Tűzoltóban mondták hogy másik epilepsziaban jártasabb orvosnak átadnának minket. Nekünk csak az volt a keresünk hogy had válaszhassunk magunknak akkor orvost, így az epilepszia kezelesével kapcsolatban is a Budai gyerekklinikára esett a választásunk, Altmann doktornőre, aki szerencsére sikeresen be tudta állítani a gyógyszereinket, így a rohamokat szinte nullára csökkentve.

Teltek a napok, a hetek, már lassan egy hónap is, mikor jött a telefon, találtak valamit a gyógyszerkutatók, még egy kis türelmet kérnek.

Elmondani sem tudom mit éreztünk ekkor, reméltük végre meglesz a gond, s végre megoldásra, a kezelésre kell koncentrálnunk minden erőnkkel.

  1. Nov 12-én kellett bemennünk, hogy elmondják a diagnózist, s hogyan tovább.

Soha senkinek nem kívánom azt az érzést amit akkor éreztünk, rettegtünk hogy mit fognak mondani. Nagy levegőt vettünk s bementünk, ahol a doktornő elkezdte magyarázni hogy mit találtak, milyen genetikai betegségben szenvednek a kicsik. Mondta, mondta, de csak az érdekelt, hogy hogyan fogjuk meggyógyítani őket, mikor jött a hidegzuhany, hogy gyógyíthatalan!!! Akkor ezt fel sem tudtuk fogni, ez biztos valami tévedés!!! DE NEM!!!

NEURONÁLIS CEROID LIPOFUSCINOSIS – NCL1

Nincs terápia, nincs gyógymód, nincs esély!!!

A leépülésük tovább folytatódott, mint mentálisan, mind fizikálisan.

Volt aki azt mondta adjuk be intézetbe őket, gondoljunk a két nagyra. De abban biztosak voltunk, hogy erre képtelenek lennénk!!!

A két nagyobb lányunk sem bírná ki, imádják a két kistestvérüket, tisztában vannak mindennel az állapotukat illetően!

Zsejkének és Barnusnak a szeretetre, a mi szeretetünkre, a család szeretetére van szüksége!!! S mindenki szeretetére!!! ❤️ ❤️ ❤️

Nem fogadjuk el, nem nyugszunk bele , küzdünk, s keressük a gyógymódot, még ha kicsi is a remény, s reméljük segítetek ebben nekünk!

Keressünk olyan orvosokat, kutatókat akik ezen a szakterületen vannak, s ismerik a betegséget.

Keressünk minden megoldást, amivel állapotuk romlása megállítható, lelassítható.

Keressük azokat az embereket, akik ebben segítenek nekünk!!!


Megosztás

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé.

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..



Hirdetés